Novos conhecimentos científicos vão ajudar crianças brasileiras com Apraxia de Fala na Infância (AFI). Por meio de mapeamento genético realizado pela Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (Abrapraxia) em parceria com o Centro de Estudo do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP) foram identificados 18 novos genes causadores desse tipo de transtorno, que atinge duas a cada 1.000 crianças no Brasil.
Pela primeira vez, um mapeamento genético de Apraxia de Fala é realizado no Brasil e as novas informações vão se somar aos estudos realizados somente nos Estados Unidos e na Austrália.
A identificação de 18 novos genes é o primeiro resultado do estudo inédito que vinha sendo realizado há cerca de dois anos em 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de Fala grave, para identificar as alterações genéticas que levam ao transtorno. A AFI, que ainda passa por muito desconhecimento no Brasil, interfere na reprodução dos sons da fala. A criança sabe o que quer dizer, mas o cérebro não envia os comandos adequados para movimentar os articuladores, a língua, os lábios e a mandíbula.
A descoberta coordenada pela geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno, é considerada um avanço mundial na busca da origem do transtorno neurológico, que acontece quando o cérebro falha no envio dos comandos da fala.
“Aumentou o número de genes candidatos, que quando tiver uma alteração importante podem explicar a Apraxia de Fala, e além disso, a gente está incluindo novos genes que nunca tinham sido associados à Apraxia de Fala e nem a problemas de fala. É uma novidade no mundo. A gente ampliou os dados que já tinham na literatura de maneira substancial”, explicou a geneticista.
A geneticista disse que com o resultado é possível saber se um casal que tenha uma criança com o transtorno poderá no futuro ter outro filho ou filha com Apraxia.
“Para o planejamento familiar é extremamente importante. O que a gente observou também é que é comum os pais acharem que fizeram alguma coisa de errado, quando têm um filho com doença genética. Primeiro, a gente nem sabia direito que era genética, agora, em torno de 60% dos casos a gente achou a variante que causa o problema e a maioria deles a gente verificou que a variante aconteceu na criança. Não é que foi herdada. É uma mutação que aconteceu na criança”, disse.
Segundo Maria Rita, essa criança com Apraxia poderá transmitir a mutação para um filho. “A chance de transmitir é de 50%, aí sim, passa a ser hereditário”, pontuou.
A geneticista disse que a intenção é seguir com a pesquisa com outro tipo de análise em 40% da amostra, nas quais não foram identificadas a alteração genética que explicasse a Apraxia de Fala. “A gente precisa fazer outros tipos de análises e de testes para a gente ver se consegue identificar o que tem de alterado”, acrescentou.
Associação
A Abrapraxia foi criada a partir da união de três famílias com filhos diagnosticados com o transtorno e criaram uma rede de apoio em 2016. O resultado dessa primeira fase da pesquisa, concluída em julho deste ano, além da busca por mais conhecimento sobre a AFI, reflete nas famílias das crianças com o transtorno, especialmente em variáveis psicológicas como ansiedade e culpa.
De acordo com a geneticista, foi possível verificar que são poucos os casos de herança genética e que as chances de outro nascimento com Apraxia de Fala são iguais às de qualquer outra família.
Os estudos realizados nos outros países tinham identificado 38 genes relacionados à apraxia de fala na infância. Agora, após o resultado da primeira fase da pesquisa da USP, o número saltou para 56. No Brasil, nem sempre o diagnóstico do transtorno é correto, o que também ocorre com crianças com espectro autista e com outros transtornos neurológicos. A causa é a falta de conhecimento entre profissionais da saúde e educação, por isso, a investigação genética se torna ainda mais importante.
