O Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes (HM), unidade da Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa), integra o projeto de pesquisa Mapa Genoma Brasil e atua como referência na área de cardiogenética no Estado. Com mais de 300 exames genéticos realizados, a unidade destaca-se no ranking nacional de coletas da pesquisa clínica.
Desenvolvida pela Beneficência Portuguesa de São Paulo em parceria com o InCor (Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo), a iniciativa integra o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). O objetivo central é mapear o perfil genômico da população brasileira para aprimorar o diagnóstico de doenças cardiovasculares hereditárias e acelerar a integração da medicina de precisão ao SUS.
O HM faz parte de um grupo de doze instituições e é a única representante do Ceará no braço de cardiogenética do projeto. “Estamos colaborando para a formação de um banco de dados nacional que poderá subsidiar estratégias e políticas públicas nas áreas de cardiologia genética e cardiologia populacional”, afirma a cardiologista e investigadora principal do projeto no HM, Bianca Lopes.
Segundo a médica, o mapeamento genético tem sido um aliado crucial da assistência clínica já prestada no HM e em outros centros. “O projeto acrescenta informações genéticas que refinam o diagnóstico clínico e a estratificação de risco. O foco é identificar precocemente pacientes propensos à morte súbita, insuficiência cardíaca e arritmias malignas, guiando a terapêutica médica e permitindo intervenções antes que eventos graves ocorram”, explica.
A coordenadora do Serviço de Cardiologia do Hospital de Messejana, Danielli Lino, destaca a relevância da participação da instituição no projeto e ressalta a mudança de paradigma no cuidado, com a incorporação da medicina de precisão e da cardiogenética no manejo de diferentes patologias, incluindo doenças raras.
“Esta pesquisa possibilita a implantação de uma linha de cuidado inédita na instituição, que amplia o foco do tratamento individual e passa a considerar também o contexto familiar. A iniciativa tem contribuído para o fortalecimento do conhecimento técnico especializado e para a oferta, aos pacientes do SUS, de recursos alinhados aos avanços científicos. Nossa expectativa é que, com a consolidação dos resultados em parceria com outros centros de excelência, seja possível estruturar um serviço permanente de cardiogenética, ampliando o acesso à inovação e os benefícios à população”, complementa a coordenadora.
Da triagem ao aconselhamento genético
O fluxo para participação na pesquisa clínica começa com a suspeita de doença cardíaca hereditária, identificada por médicos dos ambulatórios ou das enfermarias do Hospital de Messejana. A partir dessa avaliação inicial, o paciente é encaminhado para a consulta de aconselhamento genético pré-teste. Nessa etapa, são analisados a história clínica, o histórico familiar, os exames complementares e os critérios de elegibilidade do estudo.
Quando o paciente atende aos critérios e assina o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, é realizada a coleta de sangue. O material é encaminhado para análise em São Paulo e, os resultados são avaliados pela equipe de cardiogenética do programa.
Os exames podem identificar variantes classificadas como patogênicas, provavelmente patogênicas, benignas, provavelmente benignas ou de significado incerto (VUS). Na consulta de aconselhamento pós-teste, o laudo é apresentado e discutido com o paciente. Em conjunto com o Serviço de Cardiologia, são definidas as condutas terapêuticas.
“O teste genético não é indicado como triagem populacional e não substitui exames como eletrocardiograma, holter, ecocardiograma ou ressonância cardíaca. Trata-se de um complemento à avaliação clínica, que contribui para o esclarecimento diagnóstico, a definição de prognóstico e a orientação terapêutica. O paciente recebe o relatório e é orientado a compartilhar as informações com o médico assistente e com familiares”, reforça a cardiologista.
Nos casos em que são identificadas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, os parentes de primeiro grau do paciente são convocados para testagem e avaliação clínica, a fim de identificar possíveis riscos de desenvolver a mesma doença. “A estratégia permite aprimorar a estratificação de risco, ajustar o tratamento e direcionar o acompanhamento de forma personalizada”, explica a pesquisadora. Entre as doenças investigadas está a cardiomiopatia hipertrófica, reconhecida como uma das principais causas de morte súbita em jovens.
Sobre o Mapa Genoma Brasil
O Mapa Genoma Brasil é uma iniciativa do Ministério da Saúde, desenvolvida em parceria com o Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (InCor/HCFMUSP), que busca enfrentar as Doenças Crônicas Não-Transmissíveis (DCNT), responsáveis por mais de 70% dos óbitos no Brasil, aplicando a medicina de precisão para melhorar a prevenção, o diagnóstico e o cuidado em câncer e em doenças cardiovasculares.
Por meio do sequenciamento genético em larga escala, do aconselhamento genético e da qualificação profissional, o projeto objetiva a disponibilização de um banco de dados nacional com informações genéticas e clínicas de pacientes do SUS, destinados a ajudar na identificação de variantes associadas à suscetibilidade e ao agravamento de doenças, permitindo adotar estratégias mais eficazes de prevenção e tratamento.
A proposta é tornar a saúde de precisão acessível no SUS, fortalecendo políticas públicas e oferecendo um cuidado mais personalizado, eficaz e sustentável para milhões de brasileiros.
