As doenças raras apresentam características e desafios únicos, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes. A Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) destaca duas dessas condições: a epidermólise bolhosa (EB) e o xeroderma pigmentoso (XP). Ambas são doenças genéticas que exigem diagnóstico precoce, tratamento especializado e cuidados contínuos. A seguir, confira as informações detalhadas sobre essas condições, com a contribuição de especialistas da SBD.
Epidermólise Bolhosa (EB) e o projeto Dermacamp, de acolhimento às crianças e adolescentes que vivem com a doença
A epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de doenças genéticas que afetam a integridade da pele e das mucosas, tornando-a extremamente fragilizada e propensa à formação de bolhas, feridas e cicatrizes, sendo comumente chamada de “pele de cristal” ou “pele de asa de borboleta” devido à sua delicadeza.
Entre os sintomas mais comuns, estão as bolhas frágeis, dor, dificuldades na deglutição, lesões nos olhos e comprometimento da cicatrização. “O maior desafio é garantir que a pele e as mucosas se mantenham protegidas para evitar infecções, controle da dor, além de promover o bem-estar do paciente, especialmente no caso dos recém-nascidos”, destaca a Dra. Paula Marsillac, coordenadora do Departamento de Doenças Bolhosas da SBD.
A doença tem um caráter genético e pode ser transmitida de forma dominante ou recessiva. As formas recessivas são mais graves e apresentam maiores riscos de complicações.
“A EB, e particularmente suas variantes mais graves, carregam um fardo social considerável que afeta pacientes, cuidadores e profissionais de saúde. O diagnóstico é feito inicialmente com avaliação clínica, confirmado por biópsia de pele e testes genéticos”, explica a Médica Dermatologista Dra. Paula.
Não existe cura para a doença, algumas medicações podem auxiliar e é de grande importância a conscientização do paciente para adoção de práticas que evitem a piora, como evitar traumas na pele, realizar uma higiene suave durante o banho, evitando fricções intensas e produtos de limpeza agressivos.
Atualmente, existem terapias gênicas e tratamentos que atuam diretamente no DNA, oferecendo um controle significativo sobre a epidermólise bolhosa. Embora esses tratamentos ainda sejam bastante restritos em termos de acesso e apresentem custos elevados, já existem países onde essas terapias estão sendo utilizadas, proporcionando avanços importantes no manejo da doença.
Há ainda a forma adquirida da doença, denominada epidermólise bolhosa adquirida (EBA), também uma doença rara que afeta a pele e mucosas, geralmente na fase adulta. As lesões podem ser desencadeadas por pequenos atritos e traumas (pancadas) ou de forma espontânea em pele íntegra ou já cicatrizada. Caracteriza-se por bolhas tensas, formação de milias e cicatrizes. O diagnóstico é realizado através da junção de dados da história clínica, exame físico, biópsia e imunofluorescência direta.
Como também não há cura para a EBA, o tratamento foca na supressão dos sintomas e no controle da progressão da doença. Por se tratar de doença com potencial comprometimento de diversos sistemas, denota a importância de acompanhamento multidisciplinar.
Dermacamp
Visando acolher e reduzir o estigma da doença, o Médico Dermatologista da SBD Dr. Samuel Henrique Mandelbaum e sua esposa, a enfermeira Maria Helena, desenvolveram o Dermacamp, projeto social mais longevo e premiado do Brasil, que promove ações voltadas para a inclusão social, melhoria na qualidade de vida e superação de desafios vivenciados por crianças e adolescentes com doenças raras de pele e desfigurantes, como epidermólise bolhosa, xeroderma pigmentoso, dermatite atópica, vitiligo, entre outras que trazem fardo de complicação para os pacientes e familiares. Uma das iniciativas é um acampamento que acontece anualmente, promovendo acolhimento, socialização e diversão.
“Oferecemos um ambiente educativo, onde os participantes, além de aprender sobre suas condições de saúde, fortalecem sua autoestima. Com o apoio de voluntários e da Sociedade Brasileira de Dermatologia, o acampamento, que já recebeu prêmios internacionais, promove atividades recreativas e culturais, além de intercâmbios”, explica Dr. Samuel.
A 24ª edição, que ocorreu em dezembro de 2024, contou com 48 participantes, e todas as despesas foram cobertas, tornando o evento acessível a todas as crianças. “A cada ano, o Dermacamp se consolida como um projeto transformador, proporcionando momentos de alegria e inclusão para os participantes”, conclui o fundador.
Xeroderma Pigmentoso (XP) e o projeto Araras, de tratamento para pessoas vulneráveis que vivem em lugarejo de Goiás
O xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara, caracterizada pela hipersensibilidade à radiação ultravioleta (UV), que pode causar danos irreversíveis à pele, aos olhos, aos órgãos internos e até a morte por malignização. Dra. Raquel Leão Orfali, coordenadora do Departamento de Biologia Molecular Genética e Imunologia da SBD, explica que a doença é uma condição que compromete a capacidade do organismo de reparar danos no DNA provocados pela exposição ao sol. Isso aumenta o risco de câncer de pele e de outros tumores.
“Os sintomas iniciais geralmente aparecem na infância e incluem o surgimento de sardas e manchas esbranquiçadas nas áreas expostas ao sol. Se não tratada adequadamente, a doença pode evoluir para lesões pré-malignas e malignas, com maior incidência de câncer de pele. Os pacientes também podem apresentar fotossensibilidade ocular, com risco de danos aos olhos, como catarata e perda da visão”, explica a Médica Dermatologista.
Apesar de não existir cura para o XP, o tratamento envolve a remoção de tumores e o uso de terapias tópicas para proteger a pele. O acompanhamento médico rigoroso, com consultas regulares com dermatologistas e cirurgiões, é fundamental para detectar e tratar lesões precoces.
Projeto Araras
Dra. Sulamita Chaibub, médica dermatologista da SBD, destaca a importância de oferecer cuidados médicos adequados e promover a cidadania dos pacientes com XP, como ocorre no Projeto Araras, onde especialistas levam os cuidados e diagnóstico especializado às pessoas acometidas pela doença no Recanto das Araras, distrito do município de Faina, a 260 quilômetros de Goiânia em Goiás.
“Iniciamos o acompanhamento desses pacientes após a consulta de uma criança ruiva em 2007, em consultório. Dois anos depois, mãe e filho retornaram para uma nova consulta, ao notar sinais de fotodano e suspeita de tumor, foi confirmado o diagnóstico de XP. Durante a consulta, soube que muitas pessoas na região onde viviam relatavam o mesmo problema. Em março de 2010, começamos, então, o atendimento aos portadores de xeroderma no hospital terciário onde eu trabalhava”, relata a médica.
É realizado no município de Faina atendimento dermatológico com foco em oncologia e vigilância, além de triagem para os pacientes locais. Também ocorre atendimento em hospital terciário para quadros dermatológicos e multidisciplinares. A área oftalmológica é acompanhada pelo Centro Regional de Oftalmologia da Universidade Federal de Goiás. As cirurgias tumorais são realizadas no Hospital Oncológico Araújo Jorge. Também são oferecidos tratamentos com imunobiológicos específicos. E a cada dois anos, desde 2015, a SBD realiza uma campanha de câncer de pele na qual os pacientes recebem tratamentos cirúrgicos, fotoprotetores químicos e físicos, além de orientações.
“Foi muito difícil! Mas conseguimos estabelecer um fluxo de atendimento”, conta a médica. Apesar de aposentada, Dra. Sulamita continua como voluntária acompanhando os pacientes. Ela relata que o grupo de trabalho foi fundamental para que a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras fosse instituída pelo Ministério da Saúde, visando maior foco e recursos para essas condições.
“Os pacientes tiveram uma grande melhoria na qualidade de vida. A luta continua, mas os benefícios têm sido importantes. Hoje, estamos melhores do que ontem, e amanhã teremos um portal de soluções! Avante com esperança e ciência! Uma onda do bem por múltiplas mãos”, conclui Dra. Sulamita.
Cuidados e Prevenção (EB e XP)
Tanto para a epidermólise bolhosa quanto para o xeroderma pigmentoso, a prevenção e os cuidados diários são cruciais para a manutenção da saúde e qualidade de vida. No caso da EB, cuidados com a pele e mucosas, proteção contra fricção e trauma e a aplicação de cremes protetores são essenciais. Além de manter uma boa alimentação e fazer suplemento alimentar. Já para o XP, a proteção solar rigorosa é imprescindível, com o uso de óculos de sol, fotoprotetores de alta proteção, roupas adequadas e chapéus.
“Com o suporte certo, pacientes com doenças raras como EB e XP podem levar uma vida plena, participando ativamente da sociedade. A inserção social e a inclusão são fundamentais para a qualidade de vida deles”, diz Dra. Raquel Leão Orfali.
O tratamento e a conscientização sobre essas condições são fundamentais para garantir que os pacientes vivam com dignidade e possam enfrentar os desafios impostos pelas doenças raras.
Para saber mais sobre essa e outras doenças, além de uma rotina adequada de cuidados com a pele, cabelos e unhas acesse as redes sociais @dermatologiasbd e o site www.sbd.org.br. Se informe e encontre um especialista associado à SBD na sua região.
